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广州暂停高危孕妇基因测序唐氏综合征

发布时间:2019-09-17 12:38:22

 >  广州暂停高危孕妇基因测序唐氏综合征 2014-03-03 10:19:41  

■基因测序被 叫停 追踪

我们已经暂停 无创产前基因检测 ,等待国家相关规定出台后才能实施了。 昨日,广州多家医院对记者表示,日前,国家食品药品监管总局和国家卫生计生委联合下发通知,要求停止产前基因检测,因此,即使未收到省、市卫生主管部门的正式通知,多家医院率先自行对 唐氏筛查 高危人群进行的 无创产前基因检测 进行暂停。

基因检测收费相对较高

为避免生出愚型儿, 唐氏筛查 几乎是必选的产检项目之一。一旦孕妇初检被认定为高危,以前会被建议接受羊水穿刺等有创检测来确诊,而近年来,广州一些医院为建议孕妇做 无创产前基因检测 。前者需要经受皮肉之苦,后者则只需抽取2~5毫升静脉血液。不过,今后一段时期内, 无创产前基因检测 可能行不通了。

唐氏综合征 又称先天愚型综合征,是一种较为常见的染色体疾病,60%的胎儿会在早期流产,存活者有明显的智能落后、面容特殊、生长发育障碍和多发畸形。

目前在产检中,孕期9周以上的孕妇即可接受血清学等筛查,若发现胎儿有先天性缺陷风险,以前一律通过羊水穿刺来进一步确诊。但近两年来,广州一些医院医生会建议先接受 无创产前基因检测 ,一旦检测结果为无风险,就不用进入有创的羊水穿刺检测阶段,方便、安全。

记者了解到,进行孕期血清学筛查和 无创产前基因检测 ,都需要抽取孕妇的血液。其中血清学筛查收费便宜,通常为100元左右,但假阳性率(即检测显示有问题,实际上并没有问题)达20%以上;基因检测的准确率比较高,收费也相对较高,大多在2000~3000元,跟羊水穿刺价格相当。 无创产前基因检测 在我国众多医院广泛开展,广州也不例外。有的医院本身没有进行基因检测的技术条件,便委托第三方基因公司代为检测。

并非准确产前诊断方式

这只是精确度更高的筛查方式而已,并不是准确的产前诊断方式。 昨日,广州市某三甲医院遗传学专家告诉记者说,医院之所以将此项技术先暂停,首先是唐氏高危孕妇进行的 无创产前基因检测 并非十分有必要。

该人士告诉记者,这项检测因为只是抽取母血液进行检测,按照目前两三千元的收费标准,一般就只能针对两条染色体进行检测,看这两条染色体数目有无异常。 这样的检测,不仅染色体空间结构看不到,其他46条染色体是否存在异常也不能知晓。因此,如果无创筛查提示孕妇有风险,还是需要进一步做羊水穿刺,抽取羊水、胎儿绒毛、脐带血来进一步检测才能确诊。而无创筛查表示没事,也不能保证胎儿是百分百正常。 他说, 当然,该技术的使用,降低了不愿意抽羊水、有流产风险孕妇的风险,但目前来看,有的单位为了经济利益,使用得太过泛滥了。

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